La thérapie génique et l’audition:
Audio gène est le premier essai clinique en France visant à tester un médicament de thérapie génique, le SENS-501, développé par la Biotech Sensorion, pour traiter chez des enfants une surdité héréditaire, dite DFNB9, due à des mutations du gène OTOF qui code la protéine appelée otoferline.
Aujourd’hui la prise en charge habituelle de cette surdité est l’implantation cochléaire bilatérale.
L’objectif de ce traitement est de restaurer l’audition. Concrètement, une copie du gène normal de l’otoferline sera injectée au niveau de l’oreille interne déficiente des enfants. Le médicament SENS-501 devrait permettre de corriger l’anomalie génétique des cellules de l’oreille interne des enfants malades et de restaurer leur fonctionnement et ainsi l’audition.
L’étude clinique consistera à tester dans un premier temps deux doses de SENS-501 afin de sélectionner celle qui sera optimale pour la poursuite de l’essai.
En pratique, le médicament de thérapie génique SENS-501 sera injecté directement dans l’oreille interne de l’enfant avec une surdité DFNB9. Cette injection se fait au niveau de la fenêtre ronde de l’oreille interne de façon similaire à la chirurgie pratiquée pour l’implantation cochléaire. L’intervention sera réalisée sous anesthésie générale, et par un chirurgien ORL référent. Le médicament sera administré à l’aide d’un système d’injection, développé en partenariat avec la société EVEON, pour maîtriser précisément la dose injectée et préserver les structures de l’oreille interne.
Cette thérapie génique pour les patients sourds avec un déficit en otoferline a été développée dans le cadre du projet RHU AUDINNOVE, un consortium composé de chercheurs de l’Institut de l’Audition, centre de recherche de l’Institut Pasteur, de médecins du service ORL et du Centre de Recherche en Audiologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP ainsi que les équipes de Sensorion et de la Fondation Pour l’Audition.
